氨基酸及?；鈮A譜尿有機(jī)酸譜

您好：您的資料太簡單，為何要做此檢查》？這是代謝病檢查，可檢查有沒有代謝病，如氨基酸代謝障礙，糖代謝障礙或脂類代謝障礙等

鄭州大學(xué)一附院-小兒內(nèi)科-田培超副主任醫(yī)師

多種氨基酸及?；鈮A降低會引起什么?

氨基酸降低會使蛋白質(zhì)合成減慢吧……

肉堿是將脂酰輔酶A運進(jìn)線粒體的載體，應(yīng)該會影響脂肪的分解利用

丁酰肉堿是什么意思

是一種類氨基酸，屬于季銨陽離子復(fù)合物，可以透過生物合成方法從賴氨酸及蛋氨酸兩種氨基酸合成產(chǎn)生，在體內(nèi)與脂肪代謝成能量有關(guān)。

肉堿存在有兩個立體異構(gòu)：包括有生物活躍的L-肉堿，以及其非生物活躍的對映異構(gòu)體D-肉堿。L-肉堿（左旋肉堿）是一種廣泛分布于肝臟器官中的氨基酸，尤以心肌及骨骼肌中含量最高，大部分機(jī)體所需的肉堿成份來源于飲食中的肉類和奶制品。

遺傳代謝病血尿篩查解讀

源自：百度文庫

判斷是哪一種遺傳代謝性疾病，首先建議對可疑患者進(jìn)行血尿篩查（血串聯(lián)質(zhì)譜+尿氣相色譜），這是目前遺傳代謝病初篩的檢測方法， 主要檢測的是血液中的氨基酸、?；鈮A以及尿液中的有機(jī)酸含量 ，以此初步判斷患者有沒有代謝異常情況。

分為增高和降低兩大部分。

血氨基酸水平增高提示的遺傳代謝病較多，且多與氨基酸代謝病有關(guān) ，見表 1。

由于部分氨基酸代謝病患者尿中相應(yīng)的有機(jī)酸可增高，如楓糖尿病患者尿中 2-羥基異戊酸、2-酮異戊酸、2-酮-3甲基戊酸、2-酮異己酸增高。

瓜氨酸血癥或精氨酸血癥尿中乳清酸及尿嘧啶可增高。

但尿有機(jī)酸檢測不能作為氨基酸代謝病的單一確診指標(biāo)。

血氨基酸水平降低提示的遺傳代謝病較少，多見于營養(yǎng)不良或早產(chǎn)兒 。見表2

血瓜氨酸 水平降低，需要結(jié)合血氨水平分析，若血氨顯著增高，則提示鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，或氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥，這2種疾病的鑒別需要測尿乳清酸及尿嘧啶水平，若尿乳清酸及尿嘧啶水平增高可診為鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，若尿乳清酸及尿嘧啶水平正常則要考慮氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥，但也不能排除鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，還需要行基因檢測以做鑒別。

蛋氨酸 水平降低，則提示同型半胱氨酸尿癥，或甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥，需要測血同型半胱氨酸水平進(jìn)行鑒別。

血游離肉堿及?；鈮A 降低 提示的遺傳代謝病相對較少，見表4

游離肉堿顯著降低，同時伴有其他?；鈮A降低提示原發(fā)性肉堿缺乏癥。

輕度降低多為繼發(fā)于營養(yǎng)不良、長期素食、反復(fù)嘔吐、腹瀉或其他疾病消耗肉堿所致，如有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝病等。

通常，血尿篩結(jié)果示異常的指標(biāo)，結(jié)合現(xiàn)有的文獻(xiàn)報道，有參考意義的異常指標(biāo)，我們的檢測報告結(jié)果都會列出來，并提供一定的疾病方向參考，再結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)可輔助臨床進(jìn)行一些疾病的排查，但是最終的診斷還需要基因檢測予以輔助。

（注：異常的氨基酸、?；鈮A以及有機(jī)酸的變化不排除飲食、藥物等因素的影響。）

1、飲食治療：限制前驅(qū)物攝入，比如PKU，它是因為苯丙氨酸無法正常代謝在體內(nèi)蓄積致病，所以患者需要飲食限制苯丙氨酸的攝入。

2、藥物治療：補充缺乏輔酶或物質(zhì)，比如PKU，苯丙氨酸無法正常代謝是因為苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏所致，只要補充缺乏的物質(zhì)，就能促進(jìn)蓄積物的正常代謝。

3、基因治療：因為是基因突變導(dǎo)致的代謝異常，所以通過基因編輯、肝移植等方法糾正基因的缺陷，以達(dá)到治療的目的。

氨基酸和?；鈮A能測出先天耳聾嗎

你好！如果這樣就能查出先天耳聾的話，就不需要醫(yī)院做什么篩查了。相信科學(xué)，相信醫(yī)生，建議選擇科學(xué)有效的檢查渠道。希望我的回答能幫到你！

遺傳代謝病氨基酸和?；鈮A譜分析報告分析精氨酸發(fā)現(xiàn)參考值略有升高。這是怎么回事啊

您遺傳代謝病氨基酸和?；鈮A譜，偏低一點是說明不了問題的，olc 建議患者定期復(fù)查，平時是可以多吃有營養(yǎng)的食物來增強(qiáng)抵抗力的，不要吃刺激性食物。